Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada se realiza según las circunstancias personales de la embarazada, la fase concreta del
embarazo en que se encuentra y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los grupos que detallamos a continuación. .
De forma selectiva, cuando la ecografía de alta resolución común no nos permite efectuar un diagnóstico de seguridad, se utiliza la ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL.
La denominada Eco 3-D, con una técnica extraordinariamente sofisticada, permite la reconstrucción gráfica informatizada del
feto en los tres planos del espacio.
Esta visión volumétrica, en conjunto con determinados recursos de los equipos actuales (visión de la superficie corporal, visión específica del esqueleto, etc.) posibilita el diagnóstico de algunas malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecografía normal. .
Técnicas de seguimiento en el EMBARAZO, MUJER 10
Los cinco grandes grupos de defectos congénitos son:
- Anomalías cromosómicas
- Enfermedades genéticas hereditarias
- Infecciones
- Malformaciones fetales
- Alteraciones congénitas cardiacas
Anomalías cromosómicas (mongolismo, etc.)
Las técnicas más adecuadas para detectar este tipo de anomalías son biopsia,
amniocentesis y funiculocentesis. Permiten determinar el
cariotipo del
feto y, como consecuencia, precisar si existe alguna alteración cromosómica (el
síndrome de Down, por ejemplo). Todas son prácticamente indoloras y con un riesgo pequeño para el feto, que debe ser valorado caso por caso.
Veámoslas detalladamente:
- BIOPSIA CORIAL: Análisis de una muestra de material placentario extraído mediante punción abdominal o a través del cuello uterino. Se realiza entre las 9 y 12 semanas de embarazo.
- AMNIOCENTESIS: Análisis del líquido amniótico extraído mediante punción abdominal. Se efectúa entre las 14 y 16 semanas.
- FUNICULOCENTESIS: Obtención de sangre fetal, mediante punción de un vaso del cordón umbilical, que permite realizar un gran número de análisis. Se practica a partir de las 18 o 20 semanas de embarazo.
El
ANÁLISIS CROMOSÓMICO puede llevarse a cabo mediante CITOGENÉTICA CLÁSICA, o mediante técnicas de laboratorio mucho más rápidas como el FISH o el QF-PCR.
- La primera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de varios días de cultivo).
- Con las dos últimas es posible, mediante sondas específicas, diagnosticar las alteraciones numéricas de los cromosomas más afectados habitualmente; en cuestión de pocas horas.
Enfermedades genéticas hereditarias
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo (distrofias musculares,
fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas, etc.), se realiza de forma previa a cualquier prueba especializada un consejo genético y una identificación de portadores.
Posteriormente se lleva a cabo una
biopsia corial o bien una amniocentesis, a partir de la cual se practica una determinación
bioquímica o un estudio de ADN.
El número de enfermedades de tipo hereditario susceptibles de diagnóstico prenatal aumenta constantemente debido a la disponibilidad de nuevas sondas de ADN.
Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.)
Cuando se prevé un alto riesgo de
infección fetal se realiza un estudio de PCR en líquido amniótico, que suele resolver la incógnita. Sólo en casos excepcionales habrá necesidad de llevar a cabo una funiculocentesis.
La confirmación de esta
infección (anticuerpos fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética molecular, etc.) permite realizar un
pronóstico y, en función de éste, tomar las decisiones más adecuadas.
Malformaciones fetales (defectos físicos)
El carácter esporádico de la mayor parte de las malformaciones fetales hace que -incluso en las gestantes sin alto riesgo aparente- se presenten en un porcentaje del 2-3%.
La técnica más idónea en estos casos es la ECOGRAFÍA DE ALTA RESOLUCIÓN, que se practica hacia las 18-20 semanas del
embarazo y permite identificar todos los defectos físicos de entidad suficiente para ser reconocidos visualmente.
Alteraciones congénitas cardiacas
Cuando hay motivos para creer que además puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardiacas, ya sea por:
- ingestión indebida por determinados fármacos
- antecedentes
- o infecciones,
es preciso practicar una ECOCARDIOGRAFÍA con tecnología
DOPPLER COLOR; aparte de la ecografía de alta resolución. Esta técnica permite realizar el diagnóstico de la mayoría de estas anomalías. .
