En un 5% de embarazos el
feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad, da lugar a la muerte intrauterina de aquel o al nacimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.
Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan en gestantes con uno o varios factores de riesgo probados, pero su carácter
multifactorial hace que, en muchos casos, sean imprevisibles y se presenten también en gestantes sin factores de riesgo conocidos.
Por esta razón, actualmente se practican pruebas bioquímicas (alfa-fetoproteina, B-HCG, Papp-A, etc.) y biofísicas (ecografía de alta resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, a fin de identificar posibles defectos congénitos en el feto.