Una enfermedad degenerativa hereditaria del cerebro que afecta inicialmente sobre todo a la coordinación motora.
Se presenta en ambos sexos, manifestandose la enfermedad en general a partir de la cuarentena, aunque puede aparecer antes, siendo entonces de curso más rápido.
Afecta a entre un 7 y un 10 por 100.000 en Europa y Estados Unidos de America.
Son frecuentes las infecciones y los traumatismos.
La progresión de la enfermedad suele ser lenta, pasando entre 15 a 20 años desde el inicio de los síntomas hasta la defunción.
Contra más precoz sea el inicio de la enfermedad, más rápida suele ser la progresión.
Actualmente, aunque hay líneas de investigación abiertas muy prometedoras, no existe tratamiento para esta enfermedad.
Consejo genético (a los portadores).
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico prenatal.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se realiza mediante la visita clínica y la exploración neurológica.
Mediante técnicas de genética molecular se puede realizar el diagnóstico presintomático.
A veces se emplearán pruebas complementarias, como imaginería cerebral (TAC, RMN u otras) para descartar otras causas de la clínica.
TRATAMIENTO
No tiene tratamiento efectivo.
Medidas generales
Ayudas para la deambulación, medidas de seguridad en el entorno del paciente. <<br>
Medicación
El médico podrá recetar medicamentos, como:
- Antidepresivos,
- Antagonistas dopaminérgicos
Actividad
Se realizarán todas las actividades que el estado del paciente permita.
Dieta
A veces puede ser necesario recurrir a las dietas pastosas o líquidas.
Avise a su médico si...
Tiene fiebre.
Presenta síntomas nuevos: los medicamentos que le pueden recetar tienen efectos secundarios.
Apareciendo sobre los 35 a 40 años, comienza con alteraciones motoras:
- gesticulación,
- alteraciones en la vocalización,
- movimientos irregulares y arrítmicos de las piernas.
Poco después aparece una
demencia progresiva paralela a los desórdenes motores, pudiendo predominar:
- depresión,
- alteraciones del comportamiento,
- inestabilidad emotiva y
- demencia progresiva.
Hereditaria en la mayor parte de los casos.
Se ha descubierto que la enfermedad la provoca una mutación genética que alarga el extremo de una proteina, convirtiéndola en tóxica para las células cerebrales, las neuronas.
Su acumulación produce la muerte progresiva de las neuronas, ya que provoca que se suiciden.
En general es una enfermedad hereditaria dominante (se manifiesta siempre que se transmite el defecto de un progenitor), pero se dan casos expontáneos.
La probabilidad de transmitir la enfermedad a un descendiente es del 50%.
